-
1 fragile X syndrome
Medicine: FXSУниверсальный русско-английский словарь > fragile X syndrome
-
2 синдром ломкой Х-хромосомы
синдром ломкой Х-хромосомы
синдром Мартина-Белл
Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром ломкой Х-хромосомы
-
3 синдром ломкой Х-хромосомы
Универсальный русско-английский словарь > синдром ломкой Х-хромосомы
-
4 Q99.2
-
5 Х-синдром ЗПР
Medicine: fragile X syndrome (ЗПР - задержка/ретардация психического развития) -
6 ретардационный синдром, определяемый на генном уровне
Medicine: fragile X syndromeУниверсальный русско-английский словарь > ретардационный синдром, определяемый на генном уровне
-
7 синдром ломкой X-хромосомы
Medicine: fragile X syndromeУниверсальный русско-английский словарь > синдром ломкой X-хромосомы
-
8 парадокс Шермана
парадокс Шермана
Явление специфичности и «генетической неожиданности» в наследовании синдрома ломкой Х-хромосомы < fragile X syndrome>: П.Ш. был разрешен после выявления молекулярной природы этого синдрома, обусловливаемого варьирующей нестабильностью тринуклеотидного повторяющегося мотива (ЦГГ)n в составе локуса FMR-1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > парадокс Шермана
-
9 синдром слабой Х-хромосомы
ген. fragile X-(chromosome) syndromeRussian-english psychology dictionary > синдром слабой Х-хромосомы
См. также в других словарях:
Fragile X syndrome — Classification and external resources Location of FMR1 gene ICD 10 Q99.2 … Wikipedia
fragile X syndrome — fragile X syndrome. См. синдром Мартина Белл. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Fragile X syndrome — One of the most common causes of inherited mental retardation and neuropsychiatric disease in human beings, affects as many as one in 2000 males and one in 4000 females. The syndrome is also known as FRAXA (the fragile X chromosome itself) and as … Medical dictionary
fragile-X syndrome — ▪ chromosomal disorder a chromosomal disorder associated with a fragile site on the end of the X chromosome. The major symptom of the syndrome is diminished mental ability, which may range from mild learning impairment to severe… … Universalium
fragile-X syndrome — a major genetic disorder caused by a constriction near the end of the long arm of an X chromosome. The fragile X syndrome is second only to Down s syndrome as a cause of mental retardation. Affected males have unusually high foreheads, unbalanced … Medical dictionary
fragile-X syndrome — a major genetic disorder caused by a constriction near the end of the long arm of an X chromosome. The fragile X syndrome is second only to Down s syndrome as a cause of mental retardation. Affected males have unusually high foreheads, unbalanced … The new mediacal dictionary
fragile x syndrome — noun also fragile x Usage: usually capitalized x Etymology: so called from a fragile (partially gapped) site at band Xq 27 of the X chromosome in those affected with the disorder : an X linked inherited disorder that is caused by a genetic… … Useful english dictionary
fragile X syndrome — noun Date: 1979 an X linked inherited disorder that is characterized especially by moderate to severe mental retardation, by a long face and large ears, and by large testes in males and that often has limited or no effect in heterozygous females… … New Collegiate Dictionary
fragile X syndrome — noun A particular, genetic syndrome, caused by the excessive repetition of a particular trinucleotide … Wiktionary
fragile X syndrome — Most frequent cause of mental retardation. There is an expanded trinucleotide repeat, CGG, in the fra (X) gene … Dictionary of molecular biology
fragile X syndrome — a widespread form of mental retardation caused by a faulty gene on the X chromosome. [1980 85] * * * … Universalium